近日，南昌市科技局發布《關于批復2025年第一批南昌市工程技術研究中心和南昌市重點實驗室組建名單的通知》，江西省婦幼保健院獲批組建南昌市遺傳及罕見病基因檢測重點實驗室，掛靠該院醫學遺傳中心。這也是江西首個基因檢測領域重點實驗室。

南昌市遺傳及罕見病基因檢測重點實驗室將充分發揮江西省婦幼保健院醫學遺傳中心的臨床及科研優勢，通過創新驅動，推動基因檢測的臨床應用，搶占基因檢測發展高地。同時，加強基因測序、大數據分析、基因組多維解析技術、基因組人工智能平臺開發等核心技術攻關，鼓勵跨學科、跨機構合作，推動基礎研究、臨床轉化、產業發展深度融合，為遺傳及罕見病的精準診斷提供強有力的科技支撐。

據悉，江西省婦幼保健院醫學遺傳中心是原衛生部批準的國家首批高通量基因測序技術臨床應用單位，擁有基因測序儀、全自動基因測序文庫制備儀、自動一體化基因芯片平臺系統等先進儀器設備，建立了基于人工智能的基因測序大數據存儲及生物信息分析解讀平臺，可開展全基因組測序、全外顯子組測序、三代測序等檢測，高通量基因測序項目年檢測標本12萬人次，年測序數據量約500T，是江西省高通量測序數據量最大、率先實現自主測序和生物信息分析解讀的醫療機構。（文/徐永華）